Мы решили опубликовать генетическую интерпретацию окрасов на основе менделевских схем вдогонку уходящему веку с его модой на эпилептоидную детализацию, классификацию и единообразие в роли высшей эстетической ценности, потому что русскоязычному читателю малодоступна не только интерпретация наследования мастей, но и вообще форма свободного общения через печатное слово. Надеемся, что впредь будет иначе, а пока настоятельно рекомендуем обратить внимание на словесные комментарии. Формулы и символы м.б. и не обязательно зубрить – надо обеспечить себя доступностью всей необходимой информации и уметь ею пользоваться в зависимости от положения человека в клубе и вообще в собаководстве. Специально для ортодоксов, кому везде и всюду гены мерещятся, берем на себя смелость утверждать, что способность разведения собак и вообще любых других цветов вокруг человеческой личности заложена в этой личности ее собственной прошлой эволюцией и для успеха на данном поприще необходимо и достаточно двух условий – наличия развитого эстетического чутья и отсутствия посторонних мотивов, например – финансовой зависимости заводчика от продажи щенков. Для творца-одиночки любые знания, и тем более формальная генетика (впрямую неприложимая к прикладным задачам биотехнологии), скорее будут обузой. Если же в такой сложно и красиво развитой социальной системе, как собаководство, необходимо конструктивно объединять творческие усилия многих, без знаний из области достижений академической науки не обойтись – просто необходимо иметь собственный язык общения. Но тогда возникает масса сложностей.

Менделевская генетика изучает наследование наследуемых признаков при выполнении трех условий: признак контрастно разнообразен; в потомствах наблюдается достоверное, интерпретируемое и воспроизводимое расщепление; изучаемый признак независим от других в наследовании и развитии. При выполнении указанных условий признак называется менделирующим и при этом предполагается, что его развитие в фенотип кодирует соответствующий ген с числом множественных аллелей, равным количеству контрастных вариантов признака. Разумеется, из всего разнообразия аллелей одновременно могут присутствовать не более двух – и так далее вдоль по стандартному тексту генетического учебника, до редко высказываемого, но подразумеваемого предположения, что из полного генотипа можно построить программу развития организма. Последнее разумеется неверно. Красивое тело распускается по механизмам самоорганизации, как кристалл, исключение составляет только женщина и пудель – красота их рукотворна.
Дарвиновская наследственность (heredity) означает динамическую устойчивость, воспроизводимость канала развития, и вовсе несовместима на уровне теории с менделизмом. Регистрируя видимый фенотип, или с большим удовольствием созерцая облик или описывая экстерьер, очень трудно найти признаки, непосредственно зависящие от генов, и уж тем более – напрямую кодируемые генами. Удивительно, что окраска покровов чаще других видимых признаков менделирует (точнее, ведет себя контрастно, что бездоказательно принимается за менделирование под призывы к строгому генетическому анализу). Причем существует определенный параллелизм в генетической интерпретации окрасов даже далеких по происхождению групп и одновременно некоторые показывают индивидуализм, как норки и, возможно, пудели. Однако из всех владельцев собак именно заводчики пуделя наиболее артистичны и вносят в свои наблюдения изрядную литературность. Создается впечатление, что окрасы пуделя – таинство, не подвластное рационализму. Впрочем, FCI по возможности подрезает крылья фантазиям пуделистов и если бы не англо-американские пудели, которым наплевать на мировое господство, мы бы и не знали, что можно просто доверять собственным глазам и вовсе не обязательно истреблять «нестандартные» отечественные варианты с определенной племенной и эстетической ценностью – пока что у нас с ними борются, как с обычными аномалиями развития. В бывшей ГДР, входившей в FCI, соблазн разводить пуделей нестандартных окрасов типа арлекин и с tan-рисунком привел к «немецкой пуделеобразной собаке». Иначе бы эти окрасы не могли иметь легальных прав, но выделение в другую породу носителей менделирующего признака кажется генетически нелогичным. И пожалуй, последняя фраза является единственным полезным смыслом генетических схем – если в помете пуделей родился двухцветный щенок – соболиный или доберман-окраски, то не надо его прятать от актирования – аллели «at» и «ay» болтаются в генофонде породы и чужие кобели здесь не при чем. Правда, прятать вообще ничего не надо – непонятное или неизвестное само по себе не обязательно плохо, но никогда не станет понятным и известным, если считать его личной проблемой каждого.

Советуем обратить внимание на источники приведенных сведений – более широкая осведомленность полезна и лечит от суеверного пиетета в отношениях с генетическими формулами. На наш взгляд наибольшую ценность для практика, результат деятельности которого – не доказательная теория, а красивая собака, представляют соображения Хатта (вполне серьезная и информативная книга читается как приятная художественная литература!). Монография Литтла официально не издана на русском языке (по крайней мере типографски и полностью), но в среде собаководов циркулирует несколько ее переводов разного качества – стало быть не напрасно украден единственный в стране оригинал из Румянцевской библиотеки. Знать Литтла надо, но фетишизировать не следует – видимо источником излишней уверенности констатаций автора служит типичный для прошлой эпохи формально-расчленяющий подход к живому – читаешь Литтла, а видишь Ильина и далее – Ю.А.Филиппченко, организатора первого в мировой истории курса генетики (его монография «Изменчивость и методы ее изучения» переиздана и доступна). Разумеется, более мягкая интерпретация Робинсона кажется и несколько более внушающей доверие, чем откровенно самоуверенные утверждения Литтла.

Мы выписали из разных и противоречивых источников, кроме совершенно парадоксальных, все 52 аллеля 26 серий (локусов), про некоторые из которых нам ничего неизвестно. В списке гены расположены по множественным аллельным сериям (обозначение серии – локуса хромосомы – прописной буквой слева), начиная с доминантных (прописные буквы) и кончая рецессивными (строчные буквы). Согласно правилам генетики, одной буквой алфавита обозначается строго одно и то же место (локус) хромосомы, что может быть проверено только по строго воспроизводимым менделевским расщеплениям в потомстве. Слово «ген» не имеет однозначного смысла и в зависимости от контекста обозначает обычно локус хромосомы или его аллель. Читать формулу окраса проще с начала алфавита, руководствуясь сведениями о известном наборе аллелей для данной породы, имея перед глазами собаку и сведения о ее родителях и потомках – иногда удается выписать генотип конкретной собаки достаточно убедительно (запись на бумаге набора генов, играющих наследуемым разнообразием в конкретной линии, группе окраса или породе), и не следует стремиться к полному генетическому описанию особи. Если потомства нет и про генотипы родителей ничего неизвестно, после доминантного на месте второго аллеля ставится прочерк.
Промежуточность между коричневым и серебристым не доказывает сочетания соответствующих аллелей в генотипе собаки и остается неразрешимым вопрос – данный контрастный признак соответствует гену (аллелю), генотипу (сочетанию аллелей разных генов), или стабильному каналу (типу) развития. Многие авторы утверждают наличие у млекопитающих двух видов меланина, наследуемых моногибридно, однако в остальном нет единства мнений – одни считают, что весь размах вариаций не черного пигмента от темно-коричневого до ярко рыжего дает феумеланин, другие оставляют за феумеланином возможность определять только рыжую окраску, относя коричневую на счет модифицированного эумеланина. Поэтому третьи предпочитают просто не употреблять самих слов эу- и феумеланин – так проще... Вопреки Литтлу, вполне возможно, что возрастной перецвет коричневых пуделей не имеет отношения к менделирующему доминантному признаку у серых собак и свидетельствует просто о генетической нестабильности, поэтому перецвет коричневых пуделей – это очевидно плохо и их нельзя скрещивать с серыми, если только не преследовать цель спрятать концы в воду. Из-под серых иногда появляются серорожденные, как перецветающие дальше с созреванием, так и нет, причем последние дают очень красивую голубую окраску, и пусть читатель сам попробует понять, какой из серых стандартный для пуделя согласно интерпретации Литтла. И так далее... – строго говоря, мы не знаем, что такое белая собака. Имея перед глазами список аллелей, придумать соответствующий генотип нетрудно и даже несколько. На практике белый пудель – это прежде всего такой тип развития окраски, когда необыкновенно насыщенный черный пигмент не попадает в волос и кожа становится темно-голубой. Иногда белую окраску пуделя интерпретируют как экстремальный вариант (ирландской?) пятнистости. М.б.и так, но пятна на груди и пальцах, племенной брак для пуделя и некоторых других пород, неразумно привязывать к генам и аллелям – это скорее маркер общего генетического неблагополучия, как перекус или крипторхизм. И если удается для такого признака обнаружить ген, то он работает как критический недостающий фактор переключения развития, но не как кодирующая развитие признака причина. Обычно все это неважно для кинологической практики, но если все же требуется выяснить генетическое состояние породы или ее генеалогических составляющих, проще всего и одновременно наиболее информативно – обработать по алгоритмам генетики количественных признаков данные кинометрии. Вообще среди подходов генетического анализа гибридологический – наиболее трудоемкий: необходимо огромное количество потомков, полученных в жестких стандартно-лабораторных условиях. Придумывать гены из головы – по меньшей мере инфантилизм мышления. Инфантильные генетические фантазии чрезвычайно характерны для преподавателей генетики в курсах кинологии, не получивших соответствующего специального образования. Кроме того, каждый метод генетического анализа имеет ограниченную разрешающую способность, поэтому и применять надо не то что хочется или чем владеешь, а по ситуации и возможностям объекта – анализ родословных, популяционно-генетический анализ (кодоминантность обязательна), хромосомный анализ наследственных синдромов, близнецовый анализ наследственной обусловленности признака (или регрессия). И все же повторяю: наибольшую информацию о стабильности генома и структуре генофонда дает обработка массива первичных данных размеров, углов, веса тела в алгоритмах генетики количественных признаков, результат информативен в прикладном отношении.
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ В РАЗВЕДЕНИИ – Комментарий к изданию Н.М.Карпышевой «Наследственные заболевания собак» из монографии R.Robinson «Genetics for dogs breeders» (см. список аномалий).

Знать аномалии развития очень полезно – для действующего кинолога даже полезнее, чем менделевскую генетику. Конечно, чтобы получать красивых и одновременно качественных собак, прежде всего необходимо иметь чувство красоты, которое ничем не заменишь – смешно видеть, как неуверенный эксперт, как инвалид за костыль, цепляется за параметры роста или нестандартный окрас. Разумеется, заинтересованным в успехе собственных собак не просто ценою поражения конкурентов любым способом и т.о. – в успехе породы, невыгодно превращать стандарт в догму. Но тогда надо достаточно много знать и прежде всего – уметь отличать элементы внутрипородного многообразия, составляющие генетическое богатство породы и подлежащее охране в качестве национального достояния, от признаков нежелательных или вредных и одновременно – от признаков, не влияющих заметно на жизнеспособность и не снижающих уровень эстетического впечатления от собаки, но маркирующих значительные невидимые генетические повреждения, необратимо портящие все потомство родоначальника – если его получить в угоду амбициям начальника разведения и за счет несведущих покупателей щенков.

О генах, аллелях и инбридинге говорят неоправдано много – однако наибольший вред поголовью (популяции) наносят вирусные инфекционные заболевания матери, включая хвост инфекционного мутагенеза вакцинирования, и даже более того – недостаток питания в фазе интенсивного роста, причем речь идет именно о генетическом качестве! И еще: большинство нежелательных перестроек в геноме происходит не вдруг и не спонтанно, а в ответ на скрещивания, т.е. при несоответствии генетических программ родителей, скрещивании производителей географически отдаленного происхождения (как гибридный дизгенез у дрозофилы) и последующий инбридинг в таких потомствах, которые, кстати, стабилизировать без инбридинга уже невозможно. К сожалению, общее снижение генетического качества потомства достаточно редко выражается в бесспорных наследственных аномалиях, описанных Робинсоном, т.е. общеизвестных и достаточно инвариантных для различных видов млекопитающих, включая человека, синдромов врожденных нарушений развития, поэтому они достаточно подробно описаны в литературе по медицинской генетике. К сожалению, обычное снижение качества – т.н. нежелательное разнообразие в генеалогической линии или семействе, в т.ч. и внутрипометное, когда в помете из 10–12 щенков есть от победителя до «убоища», которое невозможно показать, когда в первый год жизни до половины помета гибнет и в т.ч. от инфекций независимо от вакцинирования или качества вакцин, и т.д. Но на мой взгляд самое страшное – что следовало бы приравнять к массовым случаям проявления жестокости к животным и что приносит больший вред национальному достоянию, чем достаточно спорный вывоз (если бы кто-то вне нашего «аквариума» наших собак не ценил, мы бы и сами не знали, чем владеем) – шумящий геном порождает тревожный разум, не способный адаптироваться ни к какой социальной среде и в результате неадекватно агрессивный или панически трусливый, или трусливо-агрессивный до непроизвольной дефекации в ответ на осмотр в ринге. Без поддержки политическими играми такая линия исчезает с рингов и соответственно из планов разведения сама по себе, то, что задерживается в рингах – поражает унылым однообразием сходства с родоначальником, но не в том, что от него хотелось бы взять в потомство, а наоборот, от чего следовало бы в экстерьере избавиться. Как это сделать, к сожалению не подсказывает ни менделевская генетика, ни знание наследственных аномалий – я их упоминаю отдельно, потому что это именно аберрации морфогенеза и вовсе не всегда они могут быть генетически интерпретированы. Но и если такая аномалия в конкретном случае просто менделирует – это ни о чем не говорит и даже не всегда позволяет от нее избавиться в скрещиваниях! Однако и особенно если кинолог хорошо освоил менделизм, переход на этой базе к мысленному оперированию синдромами очень полезен и позволяет от абстракций продвинуться к чему-то необходимому непосредственно в (под)отборе. Желательно научиться различать синдром (буквально – идущие рядом, т.е. легко узнаваемая совокупность признаков) от менее тяжелых нарушений, а также иметь представление об общем наборе типов развития хотя бы в пределах своей любимой породы, а не только редких грубейших отклонений развития. В биологии такой подход тоже существует, однако он незаслуженно непопулярен.
Начинать все же следовало бы с того, что каждый должен заниматься своим делом, а не тем, на что его толкает личная зависть к более удачливому партнеру по личной судьбе. Ведь именно неутоленные амбиции неудачника требуют наибольшей оплаты чужим горем – это как поиск объектов исследования для диссертации по генетике в Доме ребенка, где вместо наследственных аномалий можно найти продукты воздействия всех доступных в России тератогенных факторов, с помощью которых матери от них избавлялись.

Правда именно неудачник действия и результата приносит и большую пользу в смысле построения теории и интерпретации результатов, без чего ни любители породы, ни собаководы или селекционеры, ни человечество вообще не могут объединять усилия одиночек на пути к прогрессу, но не разрушению. Но тем не менее – в любой эволюции и искусственно направляемая не составляет никакого исключения огромную роль играет Его величество Случай и личная удачливость, которую один из крупнейших эволюционистов современности осмелился прямо и без обиняков назвать «экологической удачливостью эволюционной судьбы». Поэтому эволюцию, даже в естественных и как бы не направляемых условиях часто интуитивно связывают с карточной игрой. И уж тем более любому заводчику или оригинатору важнее не уступить свой козырь, чем знать досконально теорию, которой все равно недостаточно, но податливо уступать увещеваниям по нестандартному окрасу, олигодонтии или крипторхизму – в конечном счете, в селекции нет и не может быть запретов абсолютного характера, все зависит от места, времени и генетического состояния объекта разведения, а также человеческой интуиции, позволяющей лабильно оценить все это и не потерять личный шанс: страсти кипят вокруг яркой и конкурентной собаки, идеала в природе не бывает, серость не возбуждает эмоций.

Генетическая этиология аномалий с менделевской интерпретацией крайне редка, особенно в чистоте без иных провоцирующих причин. Если приносит вред не столько сама аномалия, сколько ее причины (например, генетическая нестабильность, снижающая качество и вызывающая разнородность всей генеалогической линии) то целесообразно аномалию не прятать от инбредирования и тем более – от актирования пометов, а использовать как линейно-специфический маркер для стабилизирующего отбора. Кроме разнородности пометов в неудачных (генетически-шумящих) линиях и только в них может встречаться такой удивительный эффект, как обратная связь качества экстерьера (и высшей выставочной оценки) с наличием аномалии: в пределах одного помета носитель аномалии (пробанд) может быть лучше сибсов по красоте, балансу, показу и поведению, а свободный от аномалий – настолько неинтересен, что и говорить не о чем. Я не знаю, вязать ли и кого в таком случае, или просто утешиться воплощенным представлением об идеале, но убедительно не советую забывать, что в целом связь прямая между аберрациями развития и балансом экстерьера или комплекса поведения через генетическое качество – это просто известно из статистики по крипторхизму и аберрациям прикуса. Поэтому введение в генофонд еще одной аномалии скорее всего увеличит генетическую нестабильность поголовья и вернет разведение по крайней мере на стадию в прошлое.
На частоту аномалий, на фоне генов и генной среды (скрещивания), выращивания и миграций влияют еще и волны жизни waves of life той же природы, что и мода – обычная человеческая мода, которую мы не видим иначе как в красоте человеческих дочерей и которой традиционно отказываем в академичности вполне естественной интерпретации. Параллелизм или мода на мутации в проявлениях (частоте) аномалий тоже может иметь генетическую этиологию, но не менделевскую, а в связи с возбуждением активности мобильных элементов генома. Аналогична природа регуляции или волн соотношения полов, размера помета, самой рождаемости и выхода щенков, и т.д.

Видимые аномалии – результат нескольких процессов и вопреки мнению Робинсона, могут иметь различные генетические механизмы в кровном воспроизводстве или при случайных вязках и совершенно различные механизмы подавления генетического шума. При отсутствии структуры в разведении (панмиксии) и тем более в полуестественных условиях «дворянской жизни» на ласковых отбросах города смертность и гибель несоразмеримо выше, настолько выше, что редко компенсируется рождаемостью и подбор не заменяется перебором вариантов. Дворняжки гибнут целыми пометами, часто в утробе матери и вместе с ней, вот почему у них парадоксально больше кобелей, чем сук, и по той же причине огромной смертности достаточно эффективно подавляется генетический шум и снижается уровень аномалий – среди выживших. Специально для апологетов генетической аргументации фашизма замечу, что для эффективного шумоподавления гибелью без отбора должно погибнуть, и иногда в диких мучениях, не менее 90% рожденных для счастья на Земле (т.е. если выживают более 1–10%, то резко повышается число носителей аномалий и чувствительных к инфекциям). И тот же эффект относительно безболезненно достигается оптимизированным (под)отбором на фоне полной выживаемости. Генеалогическое структурирование племенного ядра пассивно, но эффективно защищает от возбуждения генетического шума.

Традиционное впечатление, что аномалию можно уничтожить тщательной выбраковкой пораженных животных для общего случая неверно – это просто известно (например данные М.Н.Сотской по выбраковке крипторхов у крыс). Имеется в виду, что хотя и трудно, но теоретически возможно убрать аллель из генофонда, но аберрации развития , повторяю, достаточно редко менделируют в потомствах.
Столь же не при чем или почти не при чем менделевская гипотеза в примерах с селекцией на короткие морды или для получения определенной формы глаза (стр.16). И далее – рассуждения про хирургическое исправление аномалий были бы верны, если бы не необходимое (и к сожалению запрещенное в некоторых странах) купирование хвостов, излишне разнообразных генетически и морфологически и даже просто мешающих взрослой собаке.
Кардинальный вопрос современности – кастрировать или нет производителя, если у него «вдруг» обнаружилась аномалия – вовсе не имеет однозначного ответа (стр.17). Конечно, надо предпринять меры по генетической стабилизации линии, если она в виде хотя бы редких победителей не исчезает с рингов. Но иногда для этого необходимо и достаточно единственного интуитивно-схваченного заводчиком маркера для выбраковки, а иногда требуется прием предварительной частичной дестабилизации, т.е. введение в генофонд или только в эту линию еще одной аномалии! И вообще – отбор – это отбор и прежде всего заводчиком при рождении, а не просто кастрация сложившихся животных или их насильственное устранение в любой форме. Если использование носителей аномалии приводит к различным генетическим эффектам, то не-использование вовсе не обязано принести ощутимое генетическое оздоровление. Тем более за одно поколение.

Когда носитель (точнее родоначальник) может быть определен (стр.18) – как правило уже обычно просто смешно ставить вопрос о его исключении из разведения – например, по результатам анализа родословной делается вывод, что мутация гемофилии произошла именно в Х-хромосоме королевы Виктории. Имеет смысл скорее наоборот, перепробовать различные варианты и сочетания пока производитель жив, чтобы заложить возможности дальнейшей стабилизации и разведения в себе его генеалогической линии. Локализовать линию в поголовье – это необходимо всегда или почти всегда, иначе все крови затопляются и генофонд теряет ценность даже при увеличении численности. Решение о вязке сомнительной собаки принимается один раз и обычно до того, когда становится что-либо известно о ее генетических потенциях – ауткросс всегда риск и его нельзя попробовать чуть-чуть. Поэтому необходимо заранее позаботиться о подборе для тех, кого «нельзя инбредировать», если один раз решили, что без этой собаки генофонд не обойдется.
Выводы стр.21 основаны на фантазиях. В любых реальных скрещиваниях, не только на собаках, менделирование достаточно редко – только об этом не пишут в учебниках при упрощенном изложении генетики. Если кинолог не доверяет собственному опыту, лучше посмотреть конкретные примеры из Хатта, чем спрашивать совета у более грамотных конкурентов. Кроме того, анализирующие скрещивания на собаке аморальны, как и вообще любые действия над любым существом с интеллектом, производимые с единственной целью посмотреть «что там у него внутри».

Аномалии могут возникать пучками после вирусных инфекционных заболеваний или действия тератогенных факторов. Часто пучок (кластер) несет не одну, а опять же пучок различных аномалий. Специфическая семейная аномалия может подскочить в частоте проявления в результате действия различных провоцирующих моментов, и иногда тоже вирусных заболеваний суки или кроме вирусов – в ответ на определенные сочетания в подборе, которые обычно интуитивно известны опытному кинологу. Среди более мягких причин следует упомянуть неправильное кормление, выращивание, содержание и даже воспитание или дрессуру. Т.о. конкретно в кинологии хуже всего – наиболее распространенные отсутствие отбора при рождении, выращивание большего числа щенков, чем сука может полноценно выкормить и двигательная или психическая депривация, т.е. ограничение общения или свободы передвижения. Поэтому практически для каждой породы и даже линии должна быть и она должна быть известна своя биотехнология выращивания и содержания, без чего бессмысленны муки подбора и можно вязать с кобелем из соседнего двора – здесь нет преувеличения, начальник разведения, если таковые еще остались в нашей многострадальной стране и от него что-то зависит, должен начинать именно с консультаций по выращиванию и показу, отложив свои возможности разрешать или запрещать вязки на потом.

Постановка вопроса генетического оздоровления поголовья в форме борьбы с аномалиями – это театрально-красочный расстрел верхушки айсберга. И с другой стороны, даже если в неблагополучном но многочисленном поголовье аномалий не видно, следует поискать нейтральные маркеры для стабилизирующего отбора.

Категории летальных генов (стр.6) традиционно, и у Робинсона это не составляет исключения, касаются т.н. генов структурных, т.е. предполагается, что поломка, вызывающая видимую мутацию, не может произойти в регуляторном гене, к каковым относятся и транспонируемые элементы в геноме – ведь они обычно не кодируют белков. В геноме эукариот перед каждым кодирующим белок геном обычно находится множество последовательностей с потенциальной или реальной регуляторной функцией, часто к тому же и подвижных, и именно возбуждение их подвижности способно приводить к многочисленным изменениям работы гена, в т.ч. и к грубым нарушениям развития, если только они действительно генетической этиологии. Точковые мутации тоже случаются, но несоразмеримо реже – это общий генетический результат на многочисленных исследованных объектах. И если собака не изучена с данной точки зрения – это не дает оснований утверждать, что «у собаки не как у дрозофилы» – как мне почти всегда возражают на лекциях: «Что ты нам все о мухах, давай про волков!» Чаще всего генетическая природа аномалий развития, регистрируемых исследователем как мутации в фенотипе, кроется в инсерциях подвижных последовательностей, но не в транзициях оснований ДНК – т.е. собственно мутаций при этом может не происходить.